Sephience®: un traguardo per la fenilchetonuria (PKU)
Sephience (sepiapterin) è stato approvato dalla FDA nel luglio 2025 per il trattamento della fenilchetonuria (PKU), una rara malattia genetica che impedisce il corretto metabolismo della fenilalanina. L’autorizzazione riguarda adulti e bambini a partire da un mese di vita. Fonte
Meccanismo d’azione
Il farmaco agisce potenziando l’attività dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH), favorendo la conversione della fenilalanina in tirosina. Questo meccanismo riduce i livelli ematici di fenilalanina, limitando i rischi neurologici associati alla PKU. Fonte
Efficacia clinica
Nello studio di fase 3 APHENITY, Sephience ha dimostrato una riduzione media del 63% dei livelli plasmatici di fenilalanina. L’84% dei pazienti trattati ha raggiunto valori considerati sicuri (Fonte
Popolazione trattabile
Il farmaco è approvato sia per adulti che per bambini, inclusi i neonati di almeno un mese di età, ampliando significativamente le opzioni terapeutiche disponibili. Fonte
Vantaggi terapeutici
- Somministrazione orale, più comoda rispetto a terapie iniettabili.
- Riduzione della rigidità della dieta proteica.
- Possibilità di impiego anche in pazienti non rispondenti a terapie precedenti. Fonte
Sicurezza ed effetti collaterali
Gli effetti indesiderati più comuni includono diarrea, cefalea e dolore addominale. È prevista una somministrazione quotidiana sotto controllo medico, associata a una dieta bilanciata. Fonte
Situazione globale
Oltre agli Stati Uniti, Sephience ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa nel giugno 2025 ed è in fase di valutazione in altri Paesi, tra cui Giappone e Brasile. Fonte
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