La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rara e gravemente invalidante. Una delle forme genetiche più studiate è quella associata alle mutazioni del gene SOD1, che rappresentano circa il 2% dei casi totali di SLA. Nel 2023 la FDA ha approvato tofersen, commercializzato come Qalsody, prima terapia mirata per questa sottopopolazione di pazienti. I dati più recenti mostrano non solo un rallentamento della progressione della malattia, ma anche il primo caso documentato di paziente stabile dopo mesi di trattamento. Fonte, Fonte, Fonte.
Come funziona Qalsody (tofersen)
Qalsody è un oligonucleotide antisenso (ASO) che si lega all’RNA messaggero prodotto dal gene SOD1, riducendo la sintesi della proteina tossica SOD1 mutata. L’accumulo di questa proteina danneggia i motoneuroni, accelerando la degenerazione. Bloccandone la produzione, la terapia mira a preservare la funzionalità neuronale e a rallentare la progressione clinica. Fonte.
I risultati clinici
- Riduzione dei biomarcatori: i pazienti trattati hanno mostrato un calo significativo dei livelli plasmatici di neurofilamenti (NfL), indice di danno neuronale.
- Rallentamento della malattia: rispetto al placebo, tofersen ha ridotto la perdita di funzionalità motoria, pur in presenza di una malattia avanzata.
- Primo caso stabile: un paziente seguito per oltre un anno non ha mostrato progressione clinica significativa, rappresentando un risultato senza precedenti nelle forme genetiche di SLA SOD1.
Vantaggi della terapia
Tofersen non è una cura definitiva, ma segna un cambio di paradigma nella gestione della SLA genetica: per la prima volta un trattamento agisce sul meccanismo molecolare di base e può stabilizzare la malattia in alcuni casi selezionati.
Accesso e prospettive future
Attualmente Qalsody è approvato negli Stati Uniti, mentre in Europa è in fase di valutazione regolatoria. Il trattamento richiede somministrazione intratecale (iniezioni nel liquido cerebrospinale) ogni 4 settimane, in centri specializzati. Le sfide principali restano l’accessibilità, il monitoraggio a lungo termine e la necessità di identificare i pazienti tramite test genetici. Fonte, Fonte.
Conclusioni
Il caso del primo paziente stabile trattato con Qalsody rappresenta una svolta storica nella lotta contro la SLA SOD1. Anche se restano aperti interrogativi sull’efficacia a lungo termine e sull’uso in popolazioni più ampie, tofersen apre la strada a una nuova generazione di terapie di precisione per le malattie neurodegenerative.
Nota: Le informazioni contenute in questo articolo hanno finalità divulgative e non sostituiscono il parere medico. Per indicazioni personalizzate è fondamentale rivolgersi a un centro specializzato in SLA.
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